پروژه

بیماری فاویسم یا بیماری باقلایی

فاویسم (بیماری باقلایی)

بیماری فاویسم یا بیماری باقلایی نوعی بیماری ژنتیکی است که به علت نقص آنزیمی در درون گلبول قرمز رخ می‌دهد. این بیماری در اصطلاح علمی، بیماری کمبود گلوکز 6-فسفات دهیدروژناز (G6PD) نامیده می‌شود. این بیماری در واقع به علت نقص در انجام وظیفه‌ای است که آنزیم مذکور در داخل گلبول قرمز دارد                                                                                 

در داخل گلبول قرمز دو سیستم آنزیمی وجود دارد که برای تولید انرژی به کار می‌رود: یکی بر اساس واکنش‌های بی‌هوازی کار می‌کند و 90 درصد تولید انرژی داخل سلولی را بر عهده دارد و دیگری 10 درصد تولید انرژی در داخل گلبول قرمز را بر عهده دارد. اما وظیفه‌ی مهم دیگر این سیستم آنزیمی، خنثی کردن الکترون آزاد است که در اثر ورود برخی مواد اکسیدکننده به داخل سلول، تولید می‌شود. اگر این الکترون آزاد خنثی نشود، باعث صدمه به هموگلوبین و غیر طبیعی‌شدن آن و صدمه شدید به غشای گلبول قرمز می‌شود. این مسئله باعث پارگی گلبول قرمز در جریان خون می‌شود که آن را همولیز می‌نامند. لذا کسانی که این نقص آنزیمی را دارند، با مصرف برخی مواد که ماده‌ی اکسیدکننده در جریان خون تولید می‌کنند(مانند برخی مواد شیمیایی، داروها و باقلا)، دچار صدمه‌ی شدید سلولی می‌شوند. اگر آنزیم بیماری فاویسم موجود نباشد، ممکن است همولیز شدید رخ دهد.

بیماری فاویسم بیماری ارثی و ژنتیکی است. ژن این بیماری روی کروموزوم X (از کروموزوم‌های جنسی) قرار دارد و بدین‌جهت این بیماری را بیماری وابسته به جنس یا وابسته به کروموزوم X می‌نامند که بروز آن در افراد مذکر و مؤنث متفاوت است.

معمولاً در این بیماری خانم‌ها ناقل و آقایان بیمار می‌شوند. بدین‌صورت که اگر خانمی با آقای سالمی ازدواج کند، 50 درصد احتمال دارد که پسری مبتلا و 50 درصد احتمال دارد که دختری ناقل به دنیا آید.

اما اگر مرد بیمار با خانم سالم ازدواج کند، پسرهای این خانواده سالم خواهند بود. چون ژن سالم را از مادر می‌گیرند. اما دختران این خانواده چون ژن ناقص را از پدر و ژن X دیگر را از مادر می‌گیرند، لذا تمام آنها ناقل خواهند بود.

علایم بیماری

افراد با این بیماری در حالت عادی مشکلی ندارند و یک زندگی طبیعی را دارند. اما به دنبال خوردن برخی داروها و دانه‌ی گیاه باقلا که سوخت و ساز آنها رد بدن باعث تولید مواد اکسیدکننده می‌شود، مشکل خواهد داشت. به طوریکه اغلب 24 تا 48 ساعت پس از خوردن این مواد یا داروها، همولیز شدید (پاره شدن غشا و تخریب گلبول‌های قرمز خون) رخ می‌دهد که این پارگی گلبول‌ها در جریان خون، یک سری علایم خاص را در فرد ایجاد می‌کند.

با همولیز شدید، بیمار دچار کم‌خونی، رنگ‌پریدگی و زردی می‌شود. ادرار پررنگ می‌شود(مانند رنگ چای) که ناشی از آزادشدن هموگلوبین در خون و بعد در ادرار است. شدت علایم به شدت نقص آنزیمی و شدت تولید مواد اکسیدکننده بستگی دارد.

داروهایی که باعث بروز علایم بیماری می‌شوند

از بین این داروها می‌توان به داروهای زیر اشاره کرد:

1- آسپرین.

2-  برخی از آنتی‌بیوتیک‌ها مانند سولفونامیدها، کوتریموکسازول، نالیدیکسیک اسید و نیتروفورانتوئین.

3- برخی مواد شیمیایی مانند نفتالین، داروهای ضد مالاریا مانند پریماکین و کلروکین. 

 

 



JavaScript Codes


Javascripts